terça-feira, 29 de janeiro de 2008

Gene pode explicar evolução do cérebro humano

Gene pode explicar a evolução do cérebro humano

Cientistas descobriram uma sequência genética que passou por mudanças evolucionárias, aceleradas, nos humanos e pode explicar o porquê do cérebro humano ser mais desenvolvido que o dos outros animais.
Um estudo internacional, liderado por pesquisadores da Universidade da Califórnia, Santa Cruz, usou computadores para comparar os genomas de chimpanzés, humanos e outros vertebrados para identificar quais elementos do genoma humano haviam passado por mudanças radicais ao longo dos milénios.
No topo da lista que foi feita pelos pesquisadores ficou a região genética chamada de HAR1, activa no cérebro humano durante uma época fundamental no seu desenvolvimento: as primeiras semanas de vida dos fetos.
O gene actua em células nervosas chamadas Cajal-Retzius, que têm papel fundamental na formação da estrutura em camadas do córtex cerebral humano e no crescimento e formação das conexões entre os neurónios.
"A descoberta é muito interessante porque o córtex humano é três vezes maior que nos nossos predecessores. Alguma coisa fez com que nossos cérebros evoluíssem para ser muito maiores e ter mais funções que os cérebros de outros mamíferos", diz David Haussler, director do Centro de Ciência Biomolecular e Engenharia da universidade.

O estudo, publicado pela revista "Nature", mostra que o HAR1 é essencialmente o mesmo em todos os mamíferos, excepto nos humanos.
Há apenas duas diferenças entre os genomas das galinhas e dos chimpanzés na sequência HAR1 de 118 bases – as subunidades de DNA.
Isso significa que ela permaneceu a mesma durante centenas de milhões de anos de história evolucionária, uma indicação de que tem uma função biológica importante.
Mas em algum momento entre 5 milhões e 7 milhões de anos atrás, o HAR1 começou a mudar dramaticamente. "Encontramos 18 diferenças entre chimpanzés e humanos, o que representa uma mudança incrível para uns poucos milhões de anos", afirma Katherine Pollard, que liderou a pesquisa.
Os cientistas acreditam que este gene não apenas controla a produção de proteínas, como a maioria, mas tem um papel na modificação da função de outros genes.
"A nossa hipótese é que as mudanças ocorridas nos humanos preservaram a função geral da molécula, mas de alguma forma alteraram suas interacções com outras estruturas. Essas diferenças podem ter alguma coisa a ver com o que faz que nosso cérebro seja diferente do de um chimpanzé", diz Sofie Salama, outra cientista que liderou o estudo.
Pesquisas que estão a ser feitas no momento podem levar a descobertas mais definitivas sobre as funções do HAR1 no desenvolvimento do cérebro humano.


Opinião Pessoal:
na minha opinião tais descobertas e pesquisas são bastante importantes, pois assim é possível ter uma melhor percepção sobre a nossa condição enquanto humanos - seres pensantes! Mostra-nos também como o DNA e seus constituintes têm total importância em quem somos e como somos, e como uma simples mudança nos seus constituintes faz toda a diferença!

quarta-feira, 23 de janeiro de 2008

Síndrome do Choro-do-Gato

1. Designação da doença
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades na aprendizagem. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebés ou crianças têm que é muito parecido com o miar de um gato.

Outras designações da doença:
* Síndrome do “Choro-do-Gato” pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho.
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p (5p-) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
* Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
* Síndrome de Le Jeune em homenagem ao cientista que a descobriu.


2. Origem genética
Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos.
É o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Ocasionalmente um segundo cromossoma é envolvido.


3. Incidência na população
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.


4. Sintomas
· Bebés
-alto e longo choro ao nascer
-choro de “gato”
-baixo peso ao nascer
-cabeça pequena
-rosto redondos (rosto de lua)
-olhos amplamente espaçados
-baixa ponte nasal
-desenvolvimento atrasado
-problemas no coração
-ausência ou má formação de rins
-paladar afectado
-…

· Crianças e Adultos
-baixa estatura e magro
-queixo pequeno
-retardamento mental
-uma única linha na palma da mão (prega de símio)
-orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
-dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
-dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
-dedos longos
-…

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, anormalidades de esqueleto, deslocamento de quadris e hérnias entre outros.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.


5. Tratamento e prevenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat:
Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana
Chorionic Villius Sampling (CVS)


6. Fontes
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004.htm
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm
http://www.rarissimas.pt/informacao/doencas/grito_de_gato.php


Opinião Pessoal: gostei muito de realizar este trabalho, pois além de aprender e de consolidar matéria, "conheci" histórias realmente lindas sobre esta doença, que como em todos os casos de inabilidades deste género se manifestam! Interessei-me por temas que mais uma vez se tal não me fosse pedido me passariam ao lado. É uma doença muito rara e que causa imensas inabilidades, daí ser bastante séria, mas como aprendi num dos casos que li, se não soubermos ver a verdadeira essência das coisas nunca saberemos sequer entende-las!!

16º Aula Prática

Na aula do dia hoje, finalizamos alguns pontos relativamente ao projecto em investigação do Xiphophorus Maculatos, e como não fui à aula anterior, nesta aula entreguei o meu protocolo sobre o projecto.
Seguidamente, realizou-se a apresentação de trabalhos de pesquisa sobre doenças genéticas, em que eu falei sobre a Síndrome do Choro-do-gato!
Pessoalmente gostei muito de fazer este trabalho porque além de aprender conteúdos da disciplina, li artigos interessante, explicativos e elaborados de forma tão pessoal sobre esta síndrome, que me fez percebe-la muito melhor e até ter um certo"carinho"!
Por isso acho tão importantes estes trabalhos de pesquisa, pois além da aprendizagem, também é cultura e "aprendizagem social"!

terça-feira, 22 de janeiro de 2008

Relato de uma Mãe com uma filha com Síndrome do Choro-do-Gato

(Na pesquisa para a realização do meu trabalho sobre mutações genéticas, encontrei este relato de uma mãe, que achei interessantíssimo e lindo; sendo, aliás, uma visão muito bonita e clara sobre pessoas com qualquer tipo de inabilidade.
A forma como ela compara a doença da filha com uma viagem, é simplesmente magnífica!!!)

Bem-vindo à Holanda

Sempre me pedem para descrever a experiência de ter uma criança com uma inabilidade – para tentar ajudar aquelas pessoas que não compartilharam dessa experiência original, para que possam compreender como se sentiriam. É como esta imagem:
Quando você está indo ter um bebê , é como planear uma fabulosa viagem de férias à Itália . Você compra um guia de viagem e faz planos maravilhosos. O Coliseum, o David de Michelângelo , as gôndolas em Veneza . Você aprende algumas frases acessíveis em italiano. É tudo muito emocionante ! Após meses esperando ansiosamente, o dia chega finalmente. Você faz suas malas e vai. Muitas horas depois, o avião aterra . O comissário de bordo entra e diz : Bem- vindos à Holanda! Holanda !!!!!! Você disse Holanda , o que significa bem-vindo à Holanda ? Eu comprei uma passagem para a Itália ! Eu só posso imaginar que eu estou na Itália . Toda a minha vida eu sonhei em ir para a Itália ! “Mas é que houve uma mudança no curso do voo". Chegamos na Holanda e aqui você deverá permanecer .A coisa mais importante é que não te levaram para um lugar horrível, repugnante , sujo e cheio de doenças. É apenas um lugar diferente .
Assim você deve ir comprar novos guias de viagem. Você deve aprender uma língua inteiramente nova . Você vai encontrar-se com novos grupos de pessoas inteiramente novos que você nunca pensou em encontrar. É apenas um lugar diferente.
O progresso é mais lento do que na Itália, menos ofuscante do que Itália. Mas depois você olha em torno, trava a respiração e começa a observar que a Holanda tem moinhos de vento, a Holanda tem tulipas, a Holanda tem até mesmo Rembrants. Mas todo mundo que você conhece está ocupado indo e vindo da Itália e se vangloriam sobre o tempo maravilhoso que eles tiveram lá. E para o resto de sua vida, você dirá, " sim é onde eu sonhei ir. O lugar que eu tinha sonhado em ir . " . " E a dor daquela vontade você nunca perde , você sente sempre, porque a perda desse sonho é uma perda muito significativa. Mas se você passar a sua vida inteira lamentando o fato de que você não foi à Itália , você nunca estará livre para apreciar as coisas muito especiais e encantadoras da Holanda!!!

quarta-feira, 9 de janeiro de 2008

14º Aula Prática

Hoje, na aula prática, a primeira do 2º Período, estivemos inicialmente, após o professor nos dar algumas sugestões, a distribuir trabalhos sobre a mutações genéticas para dia 23 de Janeiro apresentarmos à turma; na qual eu escolhi a Síndrome do "grito-do-gato".
Posteriormente, passamos ao trabalho prática sobre a éspecie Xiphophorus maculatus, de modo a cada grupo fazer um protocolo sobre a transmissão de determinada característica previamente escolhida por nós, testando a hipótese se tal característica é recessiva ou dominante.
De todos os protocolos elaborados apenas um irá ser escolhido pelo professor para realizarmos até ao final do ano lectivo.