Síndrome do Choro-do-Gato

1. Designação da doença
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades na aprendizagem. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebés ou crianças têm que é muito parecido com o miar de um gato.

Outras designações da doença:
* Síndrome do “Choro-do-Gato” pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho.
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p (5p-) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
* Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
* Síndrome de Le Jeune em homenagem ao cientista que a descobriu.


2. Origem genética
Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos.
É o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Ocasionalmente um segundo cromossoma é envolvido.


3. Incidência na população
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.


4. Sintomas
· Bebés
-alto e longo choro ao nascer
-choro de “gato”
-baixo peso ao nascer
-cabeça pequena
-rosto redondos (rosto de lua)
-olhos amplamente espaçados
-baixa ponte nasal
-desenvolvimento atrasado
-problemas no coração
-ausência ou má formação de rins
-paladar afectado
-…

· Crianças e Adultos
-baixa estatura e magro
-queixo pequeno
-retardamento mental
-uma única linha na palma da mão (prega de símio)
-orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
-dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
-dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
-dedos longos
-…

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, anormalidades de esqueleto, deslocamento de quadris e hérnias entre outros.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.


5. Tratamento e prevenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat:
Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana
Chorionic Villius Sampling (CVS)


6. Fontes
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004.htm
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm
http://www.rarissimas.pt/informacao/doencas/grito_de_gato.php


Opinião Pessoal: gostei muito de realizar este trabalho, pois além de aprender e de consolidar matéria, "conheci" histórias realmente lindas sobre esta doença, que como em todos os casos de inabilidades deste género se manifestam! Interessei-me por temas que mais uma vez se tal não me fosse pedido me passariam ao lado. É uma doença muito rara e que causa imensas inabilidades, daí ser bastante séria, mas como aprendi num dos casos que li, se não soubermos ver a verdadeira essência das coisas nunca saberemos sequer entende-las!!

Relato de uma Mãe com uma filha com Síndrome do Choro-do-Gato

(Na pesquisa para a realização do meu trabalho sobre mutações genéticas, encontrei este relato de uma mãe, que achei interessantíssimo e lindo; sendo, aliás, uma visão muito bonita e clara sobre pessoas com qualquer tipo de inabilidade.

A forma como ela compara a doença da filha com uma viagem, é simplesmente magnífica!!!)

Bem-vindo à Holanda

Sempre me pedem para descrever a experiência de ter uma criança com uma inabilidade – para tentar ajudar aquelas pessoas que não compartilharam dessa experiência original, para que possam compreender como se sentiriam. É como esta imagem:
Quando você está indo ter um bebê , é como planear uma fabulosa viagem de férias à Itália . Você compra um guia de viagem e faz planos maravilhosos. O Coliseum, o David de Michelângelo , as gôndolas em Veneza . Você aprende algumas frases acessíveis em italiano. É tudo muito emocionante ! Após meses esperando ansiosamente, o dia chega finalmente. Você faz suas malas e vai. Muitas horas depois, o avião aterra . O comissário de bordo entra e diz : Bem- vindos à Holanda! Holanda !!!!!! Você disse Holanda , o que significa bem-vindo à Holanda ? Eu comprei uma passagem para a Itália ! Eu só posso imaginar que eu estou na Itália . Toda a minha vida eu sonhei em ir para a Itália ! “Mas é que houve uma mudança no curso do voo". Chegamos na Holanda e aqui você deverá permanecer .A coisa mais importante é que não te levaram para um lugar horrível, repugnante , sujo e cheio de doenças. É apenas um lugar diferente .
Assim você deve ir comprar novos guias de viagem. Você deve aprender uma língua inteiramente nova . Você vai encontrar-se com novos grupos de pessoas inteiramente novos que você nunca pensou em encontrar. É apenas um lugar diferente.
O progresso é mais lento do que na Itália, menos ofuscante do que Itália. Mas depois você olha em torno, trava a respiração e começa a observar que a Holanda tem moinhos de vento, a Holanda tem tulipas, a Holanda tem até mesmo Rembrants. Mas todo mundo que você conhece está ocupado indo e vindo da Itália e se vangloriam sobre o tempo maravilhoso que eles tiveram lá. E para o resto de sua vida, você dirá, " sim é onde eu sonhei ir. O lugar que eu tinha sonhado em ir . " . " E a dor daquela vontade você nunca perde , você sente sempre, porque a perda desse sonho é uma perda muito significativa. Mas se você passar a sua vida inteira lamentando o fato de que você não foi à Itália , você nunca estará livre para apreciar as coisas muito especiais e encantadoras da Holanda!!!

Causas da Infertilidade Feminina

* 35% - Problemas de Ovulação

Ausência de ovulação;
Insuficiente produção de progesterona a partir do corpo amarelo;
O Síndroma dos Ovários Poliquísticos, que é causado por um desequilíbrio hormonal, é a principal causa de anovulação (inexistência de ovulação). Os sintomas normalmente consistem na existência de menstruações fortes, irregulares ou ausentes, aumento de peso, acne e cabelo demasiado oleoso;

* 35% - Obstrução Tubárica

Obstrução ou lesão das trompas de Falópio (que transportam os oócitos do ovário para o útero), o que pode impedir quer os espermatozóides de alcançar e fertilizar o oócito, quer um embrião de completar o seu percurso até ao útero;
Uma cirurgia anterior (por exemplo, para tratar uma apendicite) pode ter originado aderências, que bloqueiam as trompas de Falópio;
Infecções prévias, tais como doenças sexualmente transmissíveis (infecção por Chlamydia), podem danificar as trompas de Falópio e impedir que os espermatozóides alcancem o oócito;

* 20% - Endometriose

Problemas ao nível do endométrio, que impossibilitam a adequada implantação do embrião;
A endometriose também pode provocar danos nos ovários e trompas de Falópio. Nestas situações ocorre crescimento de tecido semelhante ao endométrio noutros locais, o que provoca inflamação e dor, entre outros sintomas;

* 10% - Outras causas

Pode não existir uma quantidade suficiente de muco no colo do útero, ou este ser de má qualidade;
Pode existir incompatibilidade entre o muco e os espermatozóides.
Doenças como diabetes, epilepsia ou problemas ao nível da tiróide podem afectar a fertilidade das mulheres;
Problemas ginecológicos, como a existência de uma gravidez ectópica anterior;
Quer a obesidade, quer um peso demasiado baixo podem afectar o funcionamento dos ovários. Por vezes, basta uma redução de 10% no peso de mulheres obesas para que se note a diferença.
Exposição a tóxicos como o tabaco, drogas, álcool.A idade é um factor importante na infertilidade feminina. A capacidade do ovário produzir ovos declina com a idade, especialmente depois dos 35 anos. Em torno de 1/3 dos casais onde a mulher tem mais de 35 anos experimenta problemas de fertilidade. Quando a mulher atinge a menopausa ela não mais poderá produzir ovos ou ficar grávida.

Dispositivo Intra-Uterino

Descrição
O DIU, é um dispositivo anticoncepcional que é inserido no útero, por um médico. O seu mecanismo de acção depende da interferência com a migração dos espermatozóides, com o transporte do óvulo e com a fertilização. Pode estimular ainda uma reacção inflamatória no útero, que também é contraceptiva. Pode ter diversos formatos, e alguns dispositivos liberam hormonas para aumentar sua eficácia.

Aplicação

É colocado pelo ginecologista, logo que possa excluir uma gravidez. É eficaz durante 3 a 5 anos (variável). Deve ser sempre vigiado pelo médico, anualmente, e embora não seja comum, pode ser aplicado a mulheres que nunca tenham tido filhos.

Vantagens

É um método muito seguro, sem que se tenha que associar a contracepção a qualquer gesto diário. Não interfere com o acto sexual.
Excepto por alguns dispositivos específicos, o DIU não é um método hormonal, sendo indicado para mulheres que já tiveram problemas com métodos contraceptivos hormonais.
Pode ser considerado uma contracepção de emergência se inserido em 5 dias.

Desvantagens
Para além de poder aumentar as dores durante o período menstrual e aumentar o seu fluxo, facilita o aparecimento de infecções intra-uterinas, pelo que se deve usar sempre o preservativo, o DIU não protege das infecções sexualmente transmissíveis.
Com o uso prolongado do DIU, pode acontecer de diminuir ou cessar o fluxo menstrual. Em algumas pessoas pode também causar cólicas e sangramentos independentes do período mestrual.
O DIU também é um método mais dispendioso que o normal.

Eficácia

Os DIU’s medicados são mais eficazes do que o DIU’s não medicados, com probabilidade de gestação de 0,8% e de até 3%, respectivamente.
A sua eficácia tem uma média de 70%.