sábado, 9 de fevereiro de 2008

Todos os olhos azuis têm o mesmo antepassado comum

No passado dia 31 de Janeiro o Jornal público publicou a seguinte estudo que foi levado a cabo na Universidade de Copenhaga!


"No princípio todos teriam olhos castanhos. Porém, um dia — o “acidente” poderá ter ocorrido há cerca de seis ou dez mil anos — alguém sofreu uma mutação no gene conhecido hoje como OCA2, que perturbou a produção de melanina na íris. Assim terá surgido o primeiro par de olhos azuis e deste antepassado terão vindo todos os que hoje existem. Esta é a tese de uma equipa de cientistas da Universidade de Copenhaga que estudou o ADN de aproximadamente 800 pessoas com olhos azuis, desde os loiros escandinavos aos turcos de tez escura. “Uma mutação genética que afectou o gene OCA2 desencadeou uma mudança que literalmente desligou a capacidade de produção de olhos castanhos”, explica Hans Eidberg, do Departamento de Medicina Molecular e Celular da universidade dinamarquesa. Segundo o artigo publicado este mês na revista científica Human Genetics, a mutação não silenciou o gene. Apenas terá limitado a sua capacidade de produção de melanina — o pigmento que dá cor aos nossos olhos, cabelos e pele — na iris. Ou seja, “diluiu” a cor castanha até ao azul. A equipa analisou o ADN de voluntários e percebeu que 99,5 por cento partilhavam a mesma pequena mutação. Um “acidente” que ocorre num local específico do OCA2 (um gene que, de acordo com outros estudos, estará também relacionado com alguns tipos específicos de albinismo, mais frequentes nas populações africanas). Os diferentes tons de castanho nos olhos traduzem-se em variações consideráveis na produção de melanina de cada indivíduo. Quanto às outras cores — verdes, cinzas — representarão diferentes doses de melanina. No caso do azul é diferente. A variação de quantidade de melanina na iris das diferentes tonalidades de azul nos olhos claros é muito pequena. Daí tudo estar relacionado com um só antepassado, concluem os cientistas.Hans Eidberg implicou o gene OCA2 na cor dos olhos pela primeira vez em 1996, mas os investigadores ainda não arriscam uma data para este acontecimento genético. Porém, adiantam que a mutação terá surgido próximo da região do Mar Negro há seis ou dez mil anos, na altura da rápida viagem da população na Europa em resultado da expansão da agricultura. “A elevada frequência de indivíduos com olhos azuis na Escandinávia e no Báltico confirma uma selecção deste fenótipo”, refere o estudo."




Opinião Pessoal: Nesta notícia nota-se como as características multifactoriais, ou seja, factores ambientais como o clima, etc; condiciona a expressão fenotípica de um determinado genótipo! Mais uma vez notamos como a genética está envolvida em tudo o que nos rodeia!

17º Aula Prática

Na passada quarta-feira, dia 30 de Janeiro na nossa aula de Laboratório fizemos algo diferente mas claro de acordo com a matéria dada.
Nesta aula foi-nos pedido que extraísse-mos o DNA a um morango e a um kiwi e o observamos a massa proteica que contém filamentos de DNA dos frutos ao microscópio óptico completo.
Para isso utilizamos diversas técnicas como o adicionar cloreto de sódio que cedeu iões Na+ ao DNA e como este é uma molécula negativa, reagiram, estabilizando o DNA; adicionamos também detergente da loiça que dissolveu a membrana fosfolípidica celular e nuclear para podermos aceder melhor ao DNA celular e também a adicionamos etanol a 5ºC que fez com que o DNA se pretecipa-se e deixa-se de estar em solução formando massas gelatinosas que são as moléculas de DNA!
Sendo assim após a observação da massa proteica do DNA dos frutos ao MOC começamos a elaborar um relatório que será finalizado na próxima aula prática.
Gostei bastante desta actividade pois foi diferente e bastante prática e também aprendemos coisas bastante importantes!

terça-feira, 29 de janeiro de 2008

Gene pode explicar evolução do cérebro humano

Gene pode explicar a evolução do cérebro humano

Cientistas descobriram uma sequência genética que passou por mudanças evolucionárias, aceleradas, nos humanos e pode explicar o porquê do cérebro humano ser mais desenvolvido que o dos outros animais.
Um estudo internacional, liderado por pesquisadores da Universidade da Califórnia, Santa Cruz, usou computadores para comparar os genomas de chimpanzés, humanos e outros vertebrados para identificar quais elementos do genoma humano haviam passado por mudanças radicais ao longo dos milénios.
No topo da lista que foi feita pelos pesquisadores ficou a região genética chamada de HAR1, activa no cérebro humano durante uma época fundamental no seu desenvolvimento: as primeiras semanas de vida dos fetos.
O gene actua em células nervosas chamadas Cajal-Retzius, que têm papel fundamental na formação da estrutura em camadas do córtex cerebral humano e no crescimento e formação das conexões entre os neurónios.
"A descoberta é muito interessante porque o córtex humano é três vezes maior que nos nossos predecessores. Alguma coisa fez com que nossos cérebros evoluíssem para ser muito maiores e ter mais funções que os cérebros de outros mamíferos", diz David Haussler, director do Centro de Ciência Biomolecular e Engenharia da universidade.

O estudo, publicado pela revista "Nature", mostra que o HAR1 é essencialmente o mesmo em todos os mamíferos, excepto nos humanos.
Há apenas duas diferenças entre os genomas das galinhas e dos chimpanzés na sequência HAR1 de 118 bases – as subunidades de DNA.
Isso significa que ela permaneceu a mesma durante centenas de milhões de anos de história evolucionária, uma indicação de que tem uma função biológica importante.
Mas em algum momento entre 5 milhões e 7 milhões de anos atrás, o HAR1 começou a mudar dramaticamente. "Encontramos 18 diferenças entre chimpanzés e humanos, o que representa uma mudança incrível para uns poucos milhões de anos", afirma Katherine Pollard, que liderou a pesquisa.
Os cientistas acreditam que este gene não apenas controla a produção de proteínas, como a maioria, mas tem um papel na modificação da função de outros genes.
"A nossa hipótese é que as mudanças ocorridas nos humanos preservaram a função geral da molécula, mas de alguma forma alteraram suas interacções com outras estruturas. Essas diferenças podem ter alguma coisa a ver com o que faz que nosso cérebro seja diferente do de um chimpanzé", diz Sofie Salama, outra cientista que liderou o estudo.
Pesquisas que estão a ser feitas no momento podem levar a descobertas mais definitivas sobre as funções do HAR1 no desenvolvimento do cérebro humano.


Opinião Pessoal:
na minha opinião tais descobertas e pesquisas são bastante importantes, pois assim é possível ter uma melhor percepção sobre a nossa condição enquanto humanos - seres pensantes! Mostra-nos também como o DNA e seus constituintes têm total importância em quem somos e como somos, e como uma simples mudança nos seus constituintes faz toda a diferença!

quarta-feira, 23 de janeiro de 2008

Síndrome do Choro-do-Gato

1. Designação da doença
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades na aprendizagem. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebés ou crianças têm que é muito parecido com o miar de um gato.

Outras designações da doença:
* Síndrome do “Choro-do-Gato” pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho.
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p (5p-) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
* Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
* Síndrome de Le Jeune em homenagem ao cientista que a descobriu.


2. Origem genética
Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos.
É o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Ocasionalmente um segundo cromossoma é envolvido.


3. Incidência na população
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.


4. Sintomas
· Bebés
-alto e longo choro ao nascer
-choro de “gato”
-baixo peso ao nascer
-cabeça pequena
-rosto redondos (rosto de lua)
-olhos amplamente espaçados
-baixa ponte nasal
-desenvolvimento atrasado
-problemas no coração
-ausência ou má formação de rins
-paladar afectado
-…

· Crianças e Adultos
-baixa estatura e magro
-queixo pequeno
-retardamento mental
-uma única linha na palma da mão (prega de símio)
-orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
-dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
-dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
-dedos longos
-…

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, anormalidades de esqueleto, deslocamento de quadris e hérnias entre outros.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.


5. Tratamento e prevenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat:
Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana
Chorionic Villius Sampling (CVS)


6. Fontes
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004.htm
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm
http://www.rarissimas.pt/informacao/doencas/grito_de_gato.php


Opinião Pessoal: gostei muito de realizar este trabalho, pois além de aprender e de consolidar matéria, "conheci" histórias realmente lindas sobre esta doença, que como em todos os casos de inabilidades deste género se manifestam! Interessei-me por temas que mais uma vez se tal não me fosse pedido me passariam ao lado. É uma doença muito rara e que causa imensas inabilidades, daí ser bastante séria, mas como aprendi num dos casos que li, se não soubermos ver a verdadeira essência das coisas nunca saberemos sequer entende-las!!

16º Aula Prática

Na aula do dia hoje, finalizamos alguns pontos relativamente ao projecto em investigação do Xiphophorus Maculatos, e como não fui à aula anterior, nesta aula entreguei o meu protocolo sobre o projecto.
Seguidamente, realizou-se a apresentação de trabalhos de pesquisa sobre doenças genéticas, em que eu falei sobre a Síndrome do Choro-do-gato!
Pessoalmente gostei muito de fazer este trabalho porque além de aprender conteúdos da disciplina, li artigos interessante, explicativos e elaborados de forma tão pessoal sobre esta síndrome, que me fez percebe-la muito melhor e até ter um certo"carinho"!
Por isso acho tão importantes estes trabalhos de pesquisa, pois além da aprendizagem, também é cultura e "aprendizagem social"!

terça-feira, 22 de janeiro de 2008

Relato de uma Mãe com uma filha com Síndrome do Choro-do-Gato

(Na pesquisa para a realização do meu trabalho sobre mutações genéticas, encontrei este relato de uma mãe, que achei interessantíssimo e lindo; sendo, aliás, uma visão muito bonita e clara sobre pessoas com qualquer tipo de inabilidade.
A forma como ela compara a doença da filha com uma viagem, é simplesmente magnífica!!!)

Bem-vindo à Holanda

Sempre me pedem para descrever a experiência de ter uma criança com uma inabilidade – para tentar ajudar aquelas pessoas que não compartilharam dessa experiência original, para que possam compreender como se sentiriam. É como esta imagem:
Quando você está indo ter um bebê , é como planear uma fabulosa viagem de férias à Itália . Você compra um guia de viagem e faz planos maravilhosos. O Coliseum, o David de Michelângelo , as gôndolas em Veneza . Você aprende algumas frases acessíveis em italiano. É tudo muito emocionante ! Após meses esperando ansiosamente, o dia chega finalmente. Você faz suas malas e vai. Muitas horas depois, o avião aterra . O comissário de bordo entra e diz : Bem- vindos à Holanda! Holanda !!!!!! Você disse Holanda , o que significa bem-vindo à Holanda ? Eu comprei uma passagem para a Itália ! Eu só posso imaginar que eu estou na Itália . Toda a minha vida eu sonhei em ir para a Itália ! “Mas é que houve uma mudança no curso do voo". Chegamos na Holanda e aqui você deverá permanecer .A coisa mais importante é que não te levaram para um lugar horrível, repugnante , sujo e cheio de doenças. É apenas um lugar diferente .
Assim você deve ir comprar novos guias de viagem. Você deve aprender uma língua inteiramente nova . Você vai encontrar-se com novos grupos de pessoas inteiramente novos que você nunca pensou em encontrar. É apenas um lugar diferente.
O progresso é mais lento do que na Itália, menos ofuscante do que Itália. Mas depois você olha em torno, trava a respiração e começa a observar que a Holanda tem moinhos de vento, a Holanda tem tulipas, a Holanda tem até mesmo Rembrants. Mas todo mundo que você conhece está ocupado indo e vindo da Itália e se vangloriam sobre o tempo maravilhoso que eles tiveram lá. E para o resto de sua vida, você dirá, " sim é onde eu sonhei ir. O lugar que eu tinha sonhado em ir . " . " E a dor daquela vontade você nunca perde , você sente sempre, porque a perda desse sonho é uma perda muito significativa. Mas se você passar a sua vida inteira lamentando o fato de que você não foi à Itália , você nunca estará livre para apreciar as coisas muito especiais e encantadoras da Holanda!!!

quarta-feira, 9 de janeiro de 2008

14º Aula Prática

Hoje, na aula prática, a primeira do 2º Período, estivemos inicialmente, após o professor nos dar algumas sugestões, a distribuir trabalhos sobre a mutações genéticas para dia 23 de Janeiro apresentarmos à turma; na qual eu escolhi a Síndrome do "grito-do-gato".
Posteriormente, passamos ao trabalho prática sobre a éspecie Xiphophorus maculatus, de modo a cada grupo fazer um protocolo sobre a transmissão de determinada característica previamente escolhida por nós, testando a hipótese se tal característica é recessiva ou dominante.
De todos os protocolos elaborados apenas um irá ser escolhido pelo professor para realizarmos até ao final do ano lectivo.