Síndrome do Choro-do-Gato

1. Designação da doença
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades na aprendizagem. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebés ou crianças têm que é muito parecido com o miar de um gato.

Outras designações da doença:
* Síndrome do “Choro-do-Gato” pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho.
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p (5p-) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
* Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
* Síndrome de Le Jeune em homenagem ao cientista que a descobriu.


2. Origem genética
Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos.
É o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Ocasionalmente um segundo cromossoma é envolvido.


3. Incidência na população
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.


4. Sintomas
· Bebés
-alto e longo choro ao nascer
-choro de “gato”
-baixo peso ao nascer
-cabeça pequena
-rosto redondos (rosto de lua)
-olhos amplamente espaçados
-baixa ponte nasal
-desenvolvimento atrasado
-problemas no coração
-ausência ou má formação de rins
-paladar afectado
-…

· Crianças e Adultos
-baixa estatura e magro
-queixo pequeno
-retardamento mental
-uma única linha na palma da mão (prega de símio)
-orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
-dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
-dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
-dedos longos
-…

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, anormalidades de esqueleto, deslocamento de quadris e hérnias entre outros.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.


5. Tratamento e prevenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat:
Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana
Chorionic Villius Sampling (CVS)


6. Fontes
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004.htm
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm
http://www.rarissimas.pt/informacao/doencas/grito_de_gato.php


Opinião Pessoal: gostei muito de realizar este trabalho, pois além de aprender e de consolidar matéria, "conheci" histórias realmente lindas sobre esta doença, que como em todos os casos de inabilidades deste género se manifestam! Interessei-me por temas que mais uma vez se tal não me fosse pedido me passariam ao lado. É uma doença muito rara e que causa imensas inabilidades, daí ser bastante séria, mas como aprendi num dos casos que li, se não soubermos ver a verdadeira essência das coisas nunca saberemos sequer entende-las!!