19º Aula Prática

Bem, sei que não fiz nenhuma postagem na 18º aula prática, porque na realidade ela não existiu devido a um torneio inter-turmas de voleibol que se realizou na escola.

Então, ontem, dia 20 de Fevereiro tivemos a nossa 19º aula prática que foi dividida em três partes:

• a primeira em que o professor apresentou os trabalhos que cada grupo desenvolveu quando nos foi pedido que realizássemos um protocolo (14º Aula Prática) sobre uma futura actividade experimental com a espécie Xiphophorus maculatus, sobre a transmissão de uma determinada característica previamente escolhida por nós, testando a hipótese se tal característica ser dominante ou recessiva, relacionando todas as leis genéticas de que somos conhecedores até ao momento.
  Juntamente, o professor deu as notas a cada grupo explicando o porquê e quais os erros de cada um. O Trabalho escolhido é sobre a incidência da característica barbatana veleiro nos platy.


• na segunda parte estivemos a elaborar o relatório da última actividade experimental que desenvolvemos, sobre a Extracção do DNA de frutos em que falaríamos do que analisamos e dos principais papeis de cada reagente.


• por fim houve quem se inscreve-se no MOODLE da escola e na disciplina da de biologia para assim podermos usufruir deste serviço.

Criação de nova base de dados de DNA em Portugal

A criação de uma base de dados de perfis de DNA para fins de identificação civil e de investigação criminal pode ser criada em Portugal a partir do próximo mês, conforme o diploma publicado no Diário da República que foi promulgada pelo Presidente da República no passado dia 22 de Janeiro, depois de em Dezembro do ano passado ter sido aprovada na Assembleia da República.

Esta vai ser a primeira base de dados de perfis de DNA para fins de identificação civil e de investigação criminal, como na exclusão de inocentes ou ligação entre condutas criminosas e ainda o reconhecimento de desaparecidos, nos termos da lei.

No âmbito da investigação criminal, a nova lei permite a comparação de perfis de DNA de amostras recolhidas no local de um crime com os das pessoas que nele possam ter estado envolvidas, mas também a comparação com os perfis já existentes na base de dados. A lei prevê a recolha de amostras de DNA em pessoas ou cadáveres e a comparação destes com o DNA de parentes ou com aqueles existentes na base de dados, com vista à sua identificação. A base de dados de DNA será tutelada pelo Instituto Nacional de Medicina Legal e será construída de modo faseado e gradual, a partir da recolha quer de amostras em voluntários, quer das amostras de investigações criminais.

A lei publicada é semelhante às que vêm sendo aprovadas em vários países europeus, mas enfrenta a apreensão e resistência de vários sectores da sociedade, nomeadamente da Comissão Nacional de Protecção de Dados, do Conselho de Ética para as Ciências da Vida, mas também do Bloco de Esquerda e do Partido Comunista. Em causa estão designadamente os riscos que estas inovações podem representar para a privacidade das pessoas, a nível local como internacional, tendo em conta a massificação do tratamento de dados pessoais. Nesse sentido, o texto da lei faz referência à protecção dos dados pessoais "de forma transparente e no estrito respeito pela reserva da vida privada".

Esta lei entra em vigor a 12 de Março e o Instituto de Medicina Legal tem seis meses para regular o funcionamento da nova base de dados.

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=25082&op=all

Opinião Pessoal: Mais uma vez é possível verificar como a Genética pode resolver problemas do quotidiano melhorar a qualidade de vida. Sou favor da criação da base de dados porque é uma coisa que com o tempo será totalmente inevitável, pois a genética manifesta-se cada vez mais na nosso vida, podendo facilitar inúmeras coisas. E quanto ao inconveniente citado como invasões de privacidade, no Laboratório Aberto foi mesmo focado que tal não era verdade pois a informação genética recolhida não é codificante, ou seja, não pode ser "invadida e manipulada".

Obesidade infantil pode ter causa genética

Um estudo britânico publicado na revista American Journal of Clinical Nutrition sugere que a obesidade infantil por estar na carga genética e não no estilo de vida.

A pesquisa, comparou 5 mil pares de gémeos idênticos e não idênticos, chegando à conclusão de que 77% das diferenças entre os níveis de índice de massa corporal (IMC), bem como o perímetro da cintura, eram determinadas pelos genes. Segundo os cientistas, os estudos efectuados em gémeos são uma excelente forma de avaliar como a carga genética ou o meio afectam o desenvolvimento das pessoas, pois os gémeos idênticos possuem os mesmos genes, ao invés dos gémeos não idênticos que dividem metade da carga genética

No entanto, devido ao facto de eles nascerem ao mesmo tempo e crescerem no mesmo ambiente, provavelmente têm os mesmos hábitos alimentares, o que permite aos investigadores avaliar o quanto que dessa diferença é atribuída aos genes ou ao meio. "É errado culpar os pais pelo excesso de peso das crianças porque é mais provável que o problema seja genético", afirmou Jane Wardle, coordenadora do estudo. A investigadora fez, no entanto, questão de salientar que os resultados da pesquisa não significam que uma criança com pré-disposição genética para a obesidade se torne obesa. Importante, sim, é proporcionar-lhes uma dieta saudável de forma a protegê-las contra o risco da doença.

Este estudo é publicado numa altura em que se estima que na Europa uma em cada cinco crianças tenham excesso de peso, sendo que em Portugal, 11,3% das crianças com idades compreendidas entre os 7 e os 9 anos são obesas.

Fonte: http://www.farmacia.com.pt/

Opinião Pessoal: mais uma vez vimos perfeitamente, como a genética e o seu estudo são importantes para sabermos até mesmo como gerir a nossa vida, como é aqui exemplo as crianças com tendência genética para a obesidade, tendo estas uma atenção redobrada na sua alimentação!

Todos os olhos azuis têm o mesmo antepassado comum

No passado dia 31 de Janeiro o Jornal público publicou a seguinte estudo que foi levado a cabo na Universidade de Copenhaga!

"No princípio todos teriam olhos castanhos. Porém, um dia — o “acidente” poderá ter ocorrido há cerca de seis ou dez mil anos — alguém sofreu uma mutação no gene conhecido hoje como OCA2, que perturbou a produção de melanina na íris. Assim terá surgido o primeiro par de olhos azuis e deste antepassado terão vindo todos os que hoje existem. Esta é a tese de uma equipa de cientistas da Universidade de Copenhaga que estudou o ADN de aproximadamente 800 pessoas com olhos azuis, desde os loiros escandinavos aos turcos de tez escura. “Uma mutação genética que afectou o gene OCA2 desencadeou uma mudança que literalmente desligou a capacidade de produção de olhos castanhos”, explica Hans Eidberg, do Departamento de Medicina Molecular e Celular da universidade dinamarquesa. Segundo o artigo publicado este mês na revista científica Human Genetics, a mutação não silenciou o gene. Apenas terá limitado a sua capacidade de produção de melanina — o pigmento que dá cor aos nossos olhos, cabelos e pele — na iris. Ou seja, “diluiu” a cor castanha até ao azul. A equipa analisou o ADN de voluntários e percebeu que 99,5 por cento partilhavam a mesma pequena mutação. Um “acidente” que ocorre num local específico do OCA2 (um gene que, de acordo com outros estudos, estará também relacionado com alguns tipos específicos de albinismo, mais frequentes nas populações africanas). Os diferentes tons de castanho nos olhos traduzem-se em variações consideráveis na produção de melanina de cada indivíduo. Quanto às outras cores — verdes, cinzas — representarão diferentes doses de melanina. No caso do azul é diferente. A variação de quantidade de melanina na iris das diferentes tonalidades de azul nos olhos claros é muito pequena. Daí tudo estar relacionado com um só antepassado, concluem os cientistas.Hans Eidberg implicou o gene OCA2 na cor dos olhos pela primeira vez em 1996, mas os investigadores ainda não arriscam uma data para este acontecimento genético. Porém, adiantam que a mutação terá surgido próximo da região do Mar Negro há seis ou dez mil anos, na altura da rápida viagem da população na Europa em resultado da expansão da agricultura. “A elevada frequência de indivíduos com olhos azuis na Escandinávia e no Báltico confirma uma selecção deste fenótipo”, refere o estudo."

Fonte: http://ultimahora.publico.clix.pt/noticia.aspx?id=1318305

Opinião Pessoal: Nesta notícia nota-se como as características multifactoriais, ou seja, factores ambientais como o clima, etc; condiciona a expressão fenotípica de um determinado genótipo! Mais uma vez notamos como a genética está envolvida em tudo o que nos rodeia!

17º Aula Prática

Na passada quarta-feira, dia 30 de Janeiro na nossa aula de Laboratório fizemos algo diferente mas claro de acordo com a matéria dada.
Nesta aula foi-nos pedido que extraísse-mos o DNA a um morango e a um kiwi e o observamos a massa proteica que contém filamentos de DNA dos frutos ao microscópio óptico completo.
Para isso utilizamos diversas técnicas como o adicionar cloreto de sódio que cedeu iões Na+ ao DNA e como este é uma molécula negativa, reagiram, estabilizando o DNA; adicionamos também detergente da loiça que dissolveu a membrana fosfolípidica celular e nuclear para podermos aceder melhor ao DNA celular e também a adicionamos etanol a 5ºC que fez com que o DNA se pretecipa-se e deixa-se de estar em solução formando massas gelatinosas que são as moléculas de DNA!
Sendo assim após a observação da massa proteica do DNA dos frutos ao MOC começamos a elaborar um relatório que será finalizado na próxima aula prática.
Gostei bastante desta actividade pois foi diferente e bastante prática e também aprendemos coisas bastante importantes!

Gene pode explicar evolução do cérebro humano

Gene pode explicar a evolução do cérebro humano

Cientistas descobriram uma sequência genética que passou por mudanças evolucionárias, aceleradas, nos humanos e pode explicar o porquê do cérebro humano ser mais desenvolvido que o dos outros animais.
Um estudo internacional, liderado por pesquisadores da Universidade da Califórnia, Santa Cruz, usou computadores para comparar os genomas de chimpanzés, humanos e outros vertebrados para identificar quais elementos do genoma humano haviam passado por mudanças radicais ao longo dos milénios.
No topo da lista que foi feita pelos pesquisadores ficou a região genética chamada de HAR1, activa no cérebro humano durante uma época fundamental no seu desenvolvimento: as primeiras semanas de vida dos fetos.
O gene actua em células nervosas chamadas Cajal-Retzius, que têm papel fundamental na formação da estrutura em camadas do córtex cerebral humano e no crescimento e formação das conexões entre os neurónios.
"A descoberta é muito interessante porque o córtex humano é três vezes maior que nos nossos predecessores. Alguma coisa fez com que nossos cérebros evoluíssem para ser muito maiores e ter mais funções que os cérebros de outros mamíferos", diz David Haussler, director do Centro de Ciência Biomolecular e Engenharia da universidade.

O estudo, publicado pela revista "Nature", mostra que o HAR1 é essencialmente o mesmo em todos os mamíferos, excepto nos humanos.
Há apenas duas diferenças entre os genomas das galinhas e dos chimpanzés na sequência HAR1 de 118 bases – as subunidades de DNA.
Isso significa que ela permaneceu a mesma durante centenas de milhões de anos de história evolucionária, uma indicação de que tem uma função biológica importante.
Mas em algum momento entre 5 milhões e 7 milhões de anos atrás, o HAR1 começou a mudar dramaticamente. "Encontramos 18 diferenças entre chimpanzés e humanos, o que representa uma mudança incrível para uns poucos milhões de anos", afirma Katherine Pollard, que liderou a pesquisa.
Os cientistas acreditam que este gene não apenas controla a produção de proteínas, como a maioria, mas tem um papel na modificação da função de outros genes.
"A nossa hipótese é que as mudanças ocorridas nos humanos preservaram a função geral da molécula, mas de alguma forma alteraram suas interacções com outras estruturas. Essas diferenças podem ter alguma coisa a ver com o que faz que nosso cérebro seja diferente do de um chimpanzé", diz Sofie Salama, outra cientista que liderou o estudo.
Pesquisas que estão a ser feitas no momento podem levar a descobertas mais definitivas sobre as funções do HAR1 no desenvolvimento do cérebro humano.

Fonte: http://newssearch.bbc.co.uk

Opinião Pessoal: na minha opinião tais descobertas e pesquisas são bastante importantes, pois assim é possível ter uma melhor percepção sobre a nossa condição enquanto humanos - seres pensantes! Mostra-nos também como o DNA e seus constituintes têm total importância em quem somos e como somos, e como uma simples mudança nos seus constituintes faz toda a diferença!

Síndrome do Choro-do-Gato

1. Designação da doença
A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades na aprendizagem. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. Ele descreveu a síndrome a partir do choro característico que muitos bebés ou crianças têm que é muito parecido com o miar de um gato.

Outras designações da doença:
* Síndrome do “Choro-do-Gato” pois o choro característico dos bebês portadores da síndrome é muito parecido com o miado de um gatinho.
* Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p (5p-) devido a quebra do braço curto do cromossomo 5
* Cri du Chat - Tradução em Francês - Esse é o nome mais utilizado pelos profissionais e familiares relacionados com os portadores de CDC .
* Síndrome de Le Jeune em homenagem ao cientista que a descobriu.


2. Origem genética
Esta síndrome na maioria das vezes não é herdada pelos pais, somente em 20% dos casos.
É o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco. Ocasionalmente um segundo cromossoma é envolvido.


3. Incidência na população
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.


4. Sintomas
· Bebés
-alto e longo choro ao nascer
-choro de “gato”
-baixo peso ao nascer
-cabeça pequena
-rosto redondos (rosto de lua)
-olhos amplamente espaçados
-baixa ponte nasal
-desenvolvimento atrasado
-problemas no coração
-ausência ou má formação de rins
-paladar afectado
-…

· Crianças e Adultos
-baixa estatura e magro
-queixo pequeno
-retardamento mental
-uma única linha na palma da mão (prega de símio)
-orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
-dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
-dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
-dedos longos
-…

Tem ainda problemas físicos secundários, como moderados prejuízos visuais, perda parcial da audição, anormalidades de esqueleto, deslocamento de quadris e hérnias entre outros.
Apesar de todos esses problemas citados acima, as crianças com a síndrome de Cri du Chat, normalmente são amorosas, sociáveis, com grande senso de humor e brilhantes.


5. Tratamento e prevenção
A anormalidade cromossômica não tem cura até o momento. A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda.
Há dois testes que podem ser feitos antes do bebê nascer, que constatam a síndrome de Cri du Chat:
Aminocentese, que pode ser feito por volta da 18º semana
Chorionic Villius Sampling (CVS)


6. Fontes
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC004.htm
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm
http://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm
http://www.rarissimas.pt/informacao/doencas/grito_de_gato.php


Opinião Pessoal: gostei muito de realizar este trabalho, pois além de aprender e de consolidar matéria, "conheci" histórias realmente lindas sobre esta doença, que como em todos os casos de inabilidades deste género se manifestam! Interessei-me por temas que mais uma vez se tal não me fosse pedido me passariam ao lado. É uma doença muito rara e que causa imensas inabilidades, daí ser bastante séria, mas como aprendi num dos casos que li, se não soubermos ver a verdadeira essência das coisas nunca saberemos sequer entende-las!!